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Illumina推出新型高密度基因分型芯片 有助于降低測(cè)序成本

  Illumina作為測(cè)序行業(yè)的龍頭企業(yè),所占市場(chǎng)份額達(dá)70%。中國(guó)企業(yè)始終是illumina的大客戶(hù),illumina推出的各種測(cè)序儀在中國(guó)具有很大的保有量,同時(shí)中國(guó)龐大的基因檢測(cè)市場(chǎng)也是全球最具吸引力的區(qū)域。

  Illumina公司(納斯達(dá)克股票代碼:ILMN)12月6日宣布推出新型高密度基因分型芯片Infinium™ Global Diversity Array。這款芯片設(shè)計(jì)源于All of Us研究計(jì)劃,專(zhuān)為其開(kāi)發(fā)。All of Us研究計(jì)劃是一個(gè)具有歷史意義的項(xiàng)目,旨在收集生活在美國(guó)的100萬(wàn)或更多人的數(shù)據(jù),加快人類(lèi)疾病研究步伐并改善健康狀況。All of Us研究計(jì)劃是美國(guó)有史以來(lái)最雄心勃勃的生物醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目之一,其目標(biāo)在于建立一個(gè)至少有100萬(wàn)社會(huì)各界人士參與的全國(guó)性社群,包括歷史上在研究中代表性不足的群體。

  9月,All of Us研究計(jì)劃向全國(guó)三個(gè)基因組中心共計(jì)撥出2860萬(wàn)美元的資金。三個(gè)中心將從計(jì)劃參與者提供的生物樣本中生成基因組數(shù)據(jù)。最終,這些信息將成為該計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究平臺(tái)的重要組成部分,該平臺(tái)是一項(xiàng)國(guó)家資源,為各種重要健康問(wèn)題的研究提供支持。All of Us研究計(jì)劃由隸屬于美國(guó)衛(wèi)生與公眾服務(wù)部的國(guó)立衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health, NIH)資助和牽頭。

  Illumina認(rèn)識(shí)到該計(jì)劃將對(duì)醫(yī)療保健的未來(lái)產(chǎn)生重大影響,現(xiàn)為三個(gè)基因組中心免費(fèi)提供新型Infinium™ Global Diversity Array,以分析多達(dá)100萬(wàn)個(gè)樣本,為該計(jì)劃作出科學(xué)貢獻(xiàn)。此新型芯片是一種高密度芯片,專(zhuān)為實(shí)現(xiàn)該計(jì)劃基因分型的主要目標(biāo)而設(shè)計(jì)。這些目標(biāo)空前覆蓋了高度多樣化的隊(duì)列,能向參與者反饋結(jié)果,例如ACMG-59基因列表中的內(nèi)容和關(guān)鍵藥物基因組變異。其中某些基因與可能危及生命的健康狀況有關(guān),如家族性高膽固醇血癥、乳腺癌和卵巢癌等。這款芯片將于2019年中期上市以供其他用戶(hù)使用。

  “All of Us研究計(jì)劃的核心價(jià)值在于體現(xiàn)美國(guó)豐富的多樣性。納入在生物醫(yī)學(xué)研究中代表性不足的人群將幫助研究人員了解現(xiàn)有的健康差異,并確保每個(gè)人都能從未來(lái)的突破性研究中受益?!盢IH All of Us研究計(jì)劃主任Eric Dishman表示。

  除新型基因分型芯片外,獲得資助的基因組中心還將采用Illumina的NovaSeq 6000測(cè)序平臺(tái)為All of Us研究計(jì)劃進(jìn)行全基因組測(cè)序。

  “對(duì)All of Us三個(gè)基因組中心所做的貢獻(xiàn)能更快推動(dòng)該計(jì)劃實(shí)施史無(wú)前例的工作,完成對(duì)參與該計(jì)劃的100萬(wàn)或更多人的基因分型和測(cè)序?!盢IH主任Francis S. Collins博士說(shuō)道。

  “我們很榮幸能夠?yàn)锳ll of Us研究計(jì)劃基因組中心作出這一科學(xué)貢獻(xiàn),”Illumina公司總裁兼首席執(zhí)行官Francis deSouza表示,“這項(xiàng)具有里程碑意義的舉措將讓大家意識(shí)到DNA測(cè)序在改善人類(lèi)健康狀況方面可帶來(lái)的前所未有的益處。這是一項(xiàng)有助于降低測(cè)序成本的創(chuàng)新計(jì)劃,同時(shí)也將進(jìn)一步釋放人類(lèi)基因組的力量。”

  關(guān)于Illumina

  Illumina公司通過(guò)解碼基因組而改善人類(lèi)健康。我們注重創(chuàng)新,這使我們成為DNA測(cè)序和芯片技術(shù)的全球領(lǐng)導(dǎo)者,并為科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)的客戶(hù)提供服務(wù)。我們的產(chǎn)品應(yīng)用在生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興市場(chǎng)上。

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